《后顱窩的先天性異?！酚蓵?huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫(kù)。

1、后顱窩的先天性異常正常解剖正常解剖“洋蔥頭”放射狀小腦中腳DTI應(yīng)用傳統(tǒng)及先進(jìn)的神經(jīng)影像技術(shù)可以詳細(xì)評(píng)估顱后窩復(fù)雜的解剖結(jié)構(gòu)。熟悉顱后窩的先天異常及定義其明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)對(duì)最佳治療方案、精確的預(yù)后判斷、正確的遺傳咨詢有重要意義。Malformations畸形（遺傳）由于基因缺陷引起的早期發(fā)育異常有再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)Disruptions損害（獲得）由于存在正常發(fā)育潛力的結(jié)構(gòu)的破壞或損傷（產(chǎn)前感染、出血、缺血...）無(wú)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)DTI彌散張量成像清晰顯示白質(zhì)微細(xì)結(jié)構(gòu)（纖維）CISS相長(zhǎng)相干穩(wěn)態(tài)SWI磁敏感成像出血、鈣化及鐵沉積（低信

2、號(hào)）靜脈（高信號(hào)）CISS相長(zhǎng)相干穩(wěn)態(tài)CISS相長(zhǎng)相干穩(wěn)態(tài)Malformations畸形分類：a.小腦為主b.小腦及腦干c.腦干為主d.中腦為主*此種分類雖然沒有遺傳及胚胎學(xué)分類全面，但是證實(shí)很實(shí)用且易于臨床應(yīng)用。一、小腦為主小腦畸形可能是發(fā)育不良的(小腦體積減小)、發(fā)育異常的(異常的小腦葉、裂和異常白質(zhì)架構(gòu))或兩者的組合。小腦的每一部分（蚓部和半球）都可能是發(fā)育不全的和/或發(fā)育異常的,以全小腦或小腦蚓部為主。小腦半球累及為主是罕見的，特征性的是巴斯所定義的PCH（腦橋小腦發(fā)育不全）,新生兒小腦后期發(fā)育異常。特別的是

3、,后顱窩的畸形涉及兩側(cè)小腦半球的概率相同。一側(cè)小腦半球發(fā)育不全和/或發(fā)育不良半球很可能是因損害（如產(chǎn)前出血）。Dandy-Walkermalformation（DWM）DWM是最常見的后顱窩畸形，通常偶發(fā),再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)低(1%-5%)。DWM可能是孤立的，也可能是染色體變異或孟德爾疾病的一部分（如Ritscher-Schinzel或cranio-cerebello-cardiac綜合征）。此外,罕見的6號(hào)基因突變(ZIC1、ZIC4FOXC1,FGF17、LAMC1、NID1)在一些DWM患者被發(fā)現(xiàn)。在這些基因的功能的基

4、礎(chǔ)上,DWM可能表現(xiàn)出發(fā)育中的小腦、顱后窩間質(zhì)及其衍生物之間復(fù)雜的相互作用。如今,越來(lái)越多DWM產(chǎn)前被診斷。臨床表現(xiàn)：巨頭畸形是最常見的表現(xiàn),在第一個(gè)月影響90%--100%的患兒。顱內(nèi)壓增高的癥狀和體征，大多數(shù)DWM患者1歲前出現(xiàn)，預(yù)后多變。認(rèn)知功能障礙（小腦蚓部、大腦發(fā)育異常特別是胼胝體發(fā)育不全）。多系統(tǒng)累及(如心血管疾病、泌尿生殖系或骨骼異常),與一些已經(jīng)明確的綜合征有關(guān),預(yù)后差。影像表現(xiàn)：1.小腦蚓發(fā)育不良或不發(fā)育(通常是下葉,也可能合并上葉)2.第四腦室囊狀擴(kuò)張可能會(huì)充滿整個(gè)后顱窩。診斷必須要求1.2兩個(gè)表

5、現(xiàn)同時(shí)出現(xiàn)。3.小腦半球通常位于前外側(cè),但其大小和形態(tài)通常正常。4.后顱窩通常擴(kuò)大,小腦幕以及竇匯和橫竇升高。3.4通常由于2引起其他：包括胼胝體發(fā)育不全或不發(fā)育,枕葉腦膨出,多腦回畸形和灰質(zhì)異位,可能存于30%--50%個(gè)體，約90%DWM患者有腦積水。囊腫腹腔分流不充足，側(cè)腦室腹腔分流術(shù)是必要的。BlakePouchCyst（BPC）布萊克囊腫由布萊克陷凹未開窗（第四腦室正中孔閉鎖）而引起,結(jié)果使第四腦室、蛛網(wǎng)膜下腔缺乏交通而導(dǎo)致四腦室腦積水。偶發(fā)，無(wú)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。臨床表現(xiàn)：腦積水和巨頭畸形是新生兒時(shí)期最常見的特征表

6、現(xiàn)。遠(yuǎn)期預(yù)后主要取決于并發(fā)癥。不存在與分流術(shù)相關(guān)的并發(fā)癥時(shí)預(yù)后一般良好。主要影像表現(xiàn)：小腦大小和形狀正常。囊腫（后顱窩內(nèi)小腦的下方或后下方）囊腫本質(zhì)是擴(kuò)大的第四腦室。后顱窩通常大小正常。幕上除了腦積水通常無(wú)形態(tài)學(xué)異常。MegaCisternaMagna（MCM）大枕大池通常是偶然發(fā)現(xiàn)，且表現(xiàn)正常。絕大多數(shù)(90%-95%)單純大枕大池患者可正常發(fā)育。無(wú)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。影像表現(xiàn)：增大的枕大池(正中矢狀位>=10mm)。完整的小腦蚓正常的第四腦室,某些病人顱后窩增大。本質(zhì)是擴(kuò)大的蛛網(wǎng)膜下腔。因此,第四腦室與蛛網(wǎng)膜下腔交通，無(wú)腦

7、積水。有人認(rèn)為布萊克陷凹延遲開窗導(dǎo)致大枕大池,未開窗導(dǎo)致布萊克囊腫。PosteriorFossaArachnoidCysts后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫（PFAC）蛛網(wǎng)膜的異常分裂產(chǎn)生充滿液體的囊腫稱為蛛網(wǎng)膜囊腫，約10%的兒童蛛網(wǎng)膜囊腫出現(xiàn)在后顱窩，正中矢狀位可能出現(xiàn)在小腦蚓部下方、后方或上方（小腦蚓部的幕裂孔端），小腦半球的前方或側(cè)面，抑或在腦干前方。蛛網(wǎng)膜囊腫與第四腦室或蛛網(wǎng)膜下腔之間不交通，再發(fā)危險(xiǎn)未有報(bào)導(dǎo)。臨床表現(xiàn)：顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)——巨頭畸形和發(fā)育遲緩，尤其是在腦脊液流動(dòng)受阻的患者中明顯。囊腫也可能是無(wú)癥狀的，僅被意

8、外發(fā)現(xiàn)。總體上說(shuō)，患兒經(jīng)外科手術(shù)干預(yù)和分流術(shù)均可得到理想的結(jié)果。影像表現(xiàn)：局限性髓外液體積聚影或囊腫，信號(hào)強(qiáng)度在所有序列中均與腦脊液一致，蛋白質(zhì)成分的存在可能會(huì)導(dǎo)致在水分子衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)序列（flair）中囊液的信號(hào)沒有被完全壓制。彌散加權(quán)成像（DWI）與腦脊液相似。囊腫壁通常很薄，以至于在磁共振圖像上無(wú)法顯示。在嬰幼兒時(shí)期，蛛網(wǎng)膜囊腫可能會(huì)對(duì)小